Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Alkaptonuria

Alkaptonuria to rzadka, uwarunkowana dziedzicznie choroba, w której na skutek defektu enzymatycznego dochodzi do zaburzeń rozkładu tyrozyny i fenyloalaniny oraz odkładania się produktu pośredniego -kwasu homogentyzynowego - w tkance łącznej.

Część kwasu homogentyzynowego zostaje wydalona, dając podstawowy objaw choroby, czyli intensywne ciemnienie moczu po zetknięciu z powietrzem. Objaw nie musi jednak występować, a choroba rozwija się niezauważona. W nielicznych przypadkach obserwuje się ciemne zabarwienie woskowiny oraz skóry pod pachami i w pachwinach.

Dopiero między 30. a 40. rokiem życia dochodzi do pojawienia się zaawansowanych objawów zmian zwyrodnieniowych stawów, przebarwień twardówki i chrząstki małżowin usznych. W nerkach i w układzie krążenia mogą pojawiać się zwapnienia wymagające zabiegów chirurgicznych.

Alkaptonurię leczy się wyłącznie objawowo. Dieta ograniczająca spożycie tyrozyny i fenyloalaniny spowalnia rozwój objawów, ale nie zatrzymuje mechanizmów choroby. Możliwe jest leczenie zmniejszające wydalanie kwasu homogentyzynowego, ale jego bezpieczeństwo i skuteczność nie zostały jeszcze dokładnie poznane.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość