Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Badanie cytogenetyczne

Dzięki badaniu cytogenetycznemu jesteśmy w stanie stwierdzić, czy budowa naszego kodu DNA jest prawidłowa, a jeśli nie, to jak duże jest ryzyko, że nasze dzieci odziedziczą po nas nasze choroby.

Po co wykonuje się badanie cytogenetyczne?

Za pomocą badania cytogenetycznego stwierdzamy, czy w konstrukcji nośników informacji genetycznej zwanych chromosomami są jakieś usterki. Nieprawidłowości te mają zazwyczaj charakter jakościowy – np. ubytki w budowie chromosomów, szkodliwe przemieszczenia chromosomów, zamianie miejsca fragmentu chromosomu. Do zmian o charakterze ilościowym zaliczamy nieprawidłową ilość chromosomów w komórkach.

Prawidłowa diagnostyka cytogenetyczna daje rewelacyjne efekty w sferze rozpoznawania chorób, jak również przy ich różnicowaniu. Nieprawidłowości w ilości chromosomów i ich budowie nie tylko występują podczas chorób, których podłoże jest ściśle związane z genetyką (choroba rozrostu krwi, zespół Downa), ale i w komórkach dotkniętych procesem nowotworowym.

Kiedy wykonuje się badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne przeprowadza się:

  • gdy podejrzewamy chorobę genetyczną u płodu;
  • podczas rozpoznawania choroby genetycznej
  • podczas diagnostyki histopatologicznej u osób cierpiących na choroby nowotworowe;
  • w celu ustalania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u zaplanowanego potomstwa.

Opis badania

Badanie rozpoczyna się od pobrania komórek posiadających jądra, a następnie doprowadza się do ich podziału w specjalnych warunkach hodowlanych. W fazie zwanej metafazą, mnożenie się tych komórek zostaje zatrzymane, poprzez dodanie odpowiednich substancji chemicznych. Komórki poddawane są wtedy działaniu barwników, których celem jest określenie zdolności komórek do wiązania się z chromosomami. Finalizacją badania jest sfotografowanie i analiza cech morfologicznych tych komórek.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość

POLECAMY