Badania przesiewowe u noworodków

Badania przesiewowe u noworodków mają na celu wstępną identyfikację nierozpoznanych dotychczas chorób, zaburzeń lub wad rozwojowych. Stosuje się odpowiednie testy lub inne szybkie metody badania (wytyczne Krajowego Zespołu Specjalistycznego w dziedzinie Pediatrii i Medycyny Szkolnej z dnia 15.12.1992 roku).

Celem tych badań jest wykrycie i leczenie chorób metabolicznych, genetycznych, neurologicznych i endokrynologicznych w okresie, gdy można zahamować lub odwrócić proces chorobowy.

Rodzaje badań i czas ich wykonywania:

1. Ocena rozwoju somatycznego: masy ciała, długości (wzrostu), obwodu głowy i klatki piersiowej. Badania wykonuje się między 1. a 4. dobą życia.

2. Wykrywanie fenyloketonurii testem bibułowym - ilościowym fluoro-metrycznym. Krew włośniczkową do badań pobiera się z pięty lub palca, wyjątkowo pobiera się krew żylną, przykładając niezadrukowaną stronę bibuły do miejsca nakłucia skóry. Na bibule jest 6 krążków, których nie wolno dotykać palcami. Test wykonuje się po 72. godzinie życia, warunkowo przy wczesnym wypisie z oddziału po 48. godzinie od urodzenia. Przy ponownym pobieraniu kiwi u noworodka leczonego preparatami dożylnymi i po transfuzji wymiennej badanie należy powtórzyć po 4 dniach od zakończenia leczenia i równocześnie nadać nowy kod. U noworodków z masą ciała powyżej 1500 g drugą próbkę kiwi pobiera się między 14. a 21. dobą życia.

3.Wykrywanie wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy) testem bibułowym, łącznie z testem w kierunku fenyloketonurii metodą ilościową immunoluminometryczną (LIA) w wysuszonej kropli kiwi włośnicz-kowej po 72. godzinie życia (oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowe-go - TSH).

Wartości TSH poniżej 20 mll/l uważane są za prawidłowe. Stężenia 20--50 mU/l wymagają powtórzenia testu (małe prawdopodobieństwo hipoty-reozy), wartości powyżej 50 mU/l są podejrzane (duże prawdopodobieństwo hipotyreozy) i wymagają badań weryfikacyjnych w poradni endokrynologicznej. Oznacza się wówczas FT4 (wolną czterojoclotyroksynę) lub T4 (czterojodotyroksynę) oraz TSH. Obniżenie wartości FT4 lub T4 oraz zwiększone stężenie TSH potwierdza rozpoznanie hipotyreozy.

Rozpoznanie hipotyreozy u wcześniaków może być trudne z powodu przejściowych zaburzeń osi poclwzgórzowo-przysadkowo-tarczycowej. Mogą to być:

  • przejściowa hipotyroksemia z prawidłowym stężeniem TSH - dotyczy niemal połowy wcześniaków urodzonych przed 30. tygodniem, nie wymaga leczenia,
  • przejściowa niedoczynność tarczycy - obniżenie T4 i podwyższenie TSH, głównie u dzieci z terenów niedoboru jodu, może utrzymywać się do 3.    miesiąca życia, wskazana suplementacja T.j i jodu,
  • przejściowa hipertyreotropinemia — podwyższone TSH, prawidłowe stężenie hormonów tarczycy i ich wolnych frakcji, ustępuje do 6. miesiąca życia,
  • zespół niskiego stężenia T3 (przyczyny: zaburzenia adaptacji, niedotlenienie, hipoglikemia, hipokalcemia, zespół zaburzeń oddychania), obniżenie T,, prawidłowe T.j i TSH.

4.Badanie słuchu ocl 1. dnia życia metodą:

a)Otoemisji akustycznej (TEOAE) - powszechne badanie przesiewowe polegające na pomiarze otoemisji wytwarzanej przez komórki słuchowe ślimaka w odpowiedzi na trzask. Zarejestrowanie otoemisji w zewnętrznym przewodzie słuchowym świadczy o prawidłowym funkcjonowaniu ucha środkowego i wewnętrznego.

b)Potencjałów słuchowych z pnia mózgu (aucliometria ABR) - u noworodków wysokiego ryzyka, najbardziej wiarygodne badanie, które umożliwia ocenę obwodowej drogi słuchowej oraz progu słyszalności.

c)Audiologiczne badanie behawioralne — ocena reakcji motorycznych na bodźce dźwiękowe jest obarczona bardzo dużym błędem i nie może być badaniem przesiewowym.

5. Wykrywanie wrodzonej dysplazji stawów biodrowych

Dysplazja stawów biodrowych to wada rozwojowa, która powoduje uszkodzenie zawiązków miednicy i biodra. Prowadzi do braku stabilizacji bioder u noworodka na skutek niedorozwoju takich struktur stawów, jak panewka i jej obrąbek, więzadeł, torebek, naczyń. Może dotyczyć jednego stawu (częściej lewego) lub obu (bardzo rzadko) oraz występować rodzinnie.

Skutki nierozpoznania i nieleczenia: podwichnięcie lub zwichnięcie stawów, które są poważnym kalectwem wymagającym wieloletniego leczenia specjalistycznego z niepewnym wynikiem.

Rozpoznanie: podstawą jest badanie przedmiotowe wykonane już w 1. dobie życia na oddziale noworodkowym. Polega na ocenie spontanicznej ruchomości kończyn dolnych i ich ustawienia oraz objawów Oitolaniego (przeskakiwania) i objawu Barlowa (wyważanie). Stwierdzenie dodatniego testu przesiewowego (nieprawidłowa ruchomość i(lub) ustawienie kończyn dolnych, wystąpienie przeskoczenia, czyli chrupnięcia, stwierdzenie palpa-cyjnie przemieszczenia się głowy kości udowej poza panewkę) jest wskazaniem clo natychmiastowego skierowania noworodka do poradni ortopedycznej lub preluksacyjnej.

Do tych poradni należy kierować (niezależnie od wyniku badania przesiewowego) wszystkie noworodki z porodów miednicowych oraz z porodów mnogich.

Leczenie-, już w okresie noworodkowym poprzez trwałe utrzymywanie odwiedzenia w stawach biodrowych. Może to być całodobowe leżenie na brzuchu lub odwiedzenie kończyn dolnych za pomocą poduszki Frejki.

6. Wykrywanie niezstąpionego jądra (wnętrostwo)

Wada wrodzona, dotyczy 3-5% noworodków płci męskiej, polega na tym, że jedno lub obydwa jądra znajdują się poza moszną.

Badaniem przesiewowym należy ocenić:

  • obecność obu jąder w mosznie lub ich nieprawidłowe położenie,
  • wielkość i konsystencję gonady.

7. Badanie narządu wzroku wykonuje się:

  • u noworodków urodzonych przedwcześnie,
  • u noworodków z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu,
  • u noworodków donoszonych z chorobami genetycznymi i metabolicznymi występującymi rodzinnie, niedotlenionych, urodzonych przez matki z zakażeniem w ciąży (m.in. cytomegalia, toksoplazmoza, różyczka, zakażenie wirusem opryszczki i giypy),
  • u wszystkich noworodków donoszonych ciężko chorych, leczonych na oddziałach R.

U wcześniaków i noworodków z zahamowanym rozwojem wewnątrzma-cicznym badanie wykonuje się w 4., 8., 12. tygodniu i w 12. miesiącu życia, a u noworodków donoszonych w 3. tygodniu i w 12. miesiącu życia.

8. Przezciemieniowe badanie ultrasonograficzne głowy wykonuje się u noworodków:

  • urodzonych przedwcześnie (u wszystkich poniżej 32. tygodnia ciąży),
  • urodzonych z masą ciała poniżej 1500 g,
  • z zaburzonym rozwojem wewnątrzmacicznym,
  • niedotlenionych,
  • z zakażeniem wewnątrzmacicznym,
  • matek chorych na cukrzycę,
  • z drgawkami i zaburzeniami neurologicznymi,
  • które otrzymywały dożylne roztwory hiperosmolarne,
  • które miały bezdechy po urodzeniu.

Nieinwazyjne badanie USG mózgu przez ciemię przednie jest poclsta-wqwą metodą w rozpoznawaniu krwawień około- i dokomorowych. Pozwala ocenić ich umiejscowienie, rozmiary, wielkość komór mózgu, dynamikę narastania krwawień i prognozowanie. Badanie USG mózgu można wykonać bezpośrednio po urodzeniu i w razie konieczności powtarzać codziennie do 7. doby życia, aby ocenić dynamikę zmian i wystąpienie powikłań.

10. Skiinlng selektywny - badanie profilu kwasów organicznych metodą chromatografii gazowej, sprzężonej ze spektrometrią masową (GC-MS).

11.Inne dostępne badania przesiewowe to m.in. analiza aminokwasów metodą chromatografii cienkowarstwowej, stężenie aminokwasów, glukozy, kwasu moczowego, cholesterolu w surowicy, wydalanie w moczu ciał ketonowych, kwasu orotowego, siarczynów, mukopolisacharydów, oligosacha-ryclów, substancji redukujących.

 

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość