Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF, cyslic fibrosis, zwyrodnienie torbielowate trzustki) -najczęściej występująca genetycznie uwarunkowana choroba rasy białej (i : 2500), dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Etiologia: mutacja genu kodującego białko CFTR (cystic fibrosis trans-membrane regulator), spełniającego funkcje kanału chlorkowego zależnego od cAMP. Gromadzenie w przewodach wyprowadzających gruczołów wydzielania zewnętrznego gęstej, lepkiej wydzieliny prowadzi do upośledzenia funkcji trzustki, wątroby, układu oddechowego, gaiczołów potowych.

Objawy kliniczne-, niedrożność smółkowa, przedłużająca się żółtaczka w okresie noworodkowym, przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzelików; astma wczesnodziecięca, zmiany w ltg płuc -nawracająca niedodma, rozdęcie; bardzo słony pot, cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce, objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, odwodnienie z hipokaliemią, hiponatremią i zasadowicą hipochloremiczną (zespół pseudo-Barttera), hipoproteinemia i obrzęki, objawy zespołu złego wchłaniania, wypadanie śluzówki odbytnicy. Okres dzieciństwa i dorośli: polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa; rozstrzenie oskrzeli; krwioplucie, palce pałeczkowate; marskość żółciowa wątroby; kamica żółciowa u dzieci; nawracające zapalenie trzustki; cukrzyca; niedobór wzrostu i masy ciała; zapaść podczas upałów; nawracające obrzęki ślinianek przyusznych; opóźnione dojrzewanie płciowe; niepłodność mężczyzn.

Postacie kliniczne.

  • mukowiscydoza z objawami ze strony układu oddechowego,
  • mukowiscydoza z objawami ze strony przewodu pokarmowego,
  • mukowiscydoza z objawami ze strony innych narządów,
  • mukowiscydoza nieokreślona.

Rozpoznanie: stwierdzenie przynajmniej jednego objawu klinicznego występującego w chorobie lub występowanie CF u rodzeństwa i(lub) rodziców, lub dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy łącznie z potwierdzeniem dysfunkcji białka CFTR za pomocą jednego z testów (próba potowa - stężenie chlorków w pocie > 60 mmol/l, u niemowląt > 40 mmol/l; badanie molekularne - wykrycie mutacji genu CFTR w obu allelach, najczęściej DF508; pomiar potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa).

Postępowanie: opieka wielospecjalistyczna: leczenie żywieniowe (130— -150% zapotrzebowania energetycznego zdrowych rówieśników), suple-mentacja diety preparatami przemysłowymi, suplementacja enzymów trzustkowych od okresu niemowlęcego do wszystkich posiłków podstawowych, także u niemowląt karmionych piersią, podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K); profilaktyka i leczenie choroby oskrzelowo-płuc-nej (fizjoterapia, antybiotykoterapia, leki mukolityczne, w tym Pulmozyme, leki rozszerzające oskrzela, leki przeciwzapalne, tlenoterapia, szczepienia ochronne), leczenie powikłań mukowiscydozy (choroba refluksowa przełyku, ekwiwalenty niedrożności smółkowej - dystalna niedrożność jelit, choroby wątroby i dróg żółciowych, cukrzyca i zaburzenia tolerancji glukozy).

Leczenie powinno być prowadzone przez ośrodki referencyjne i specjalistyczne, przy stałej współpracy z lekarzem podstawowej opieki medycznej.

 

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość