Tubulopatie

Etiologia: tubulopatie są to schorzenia nerek polegające na zaburzeniu czynności cewek nerkowych, przebiegające zwykle z wydolnymi nerkami lub przy nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębuszkowym. Wyróżniamy tubulopatie wrodzone lub nabyte.

Tubulopatie wrodzone charakteryzują się określonym sposobem dziedziczenia, mogą być pierwotne lub wtórne. Wtórne pojawiają się w przebiegu różnych schorzeń ogólnoustrojowych uwarunkowanych genetycznie. Tubulopatie wrodzone najczęściej łączą się z wrodzonym zaburzeniem syntezy swoistego białka transportowego lub zmniejszeniem aktywności enzymów odpowiedzialnych za transport cewkowy oraz z defektem receptorów dla hormonów regulujących czynność cewki.

Tubulopatie nabyte są następstwem schorzeń lub zatruć powodujących uszkodzenie tkanki śródmiąższowej nerki lub nabłonka cewek. Do mechanizmów powodujących ich powstawanie należy zaliczyć hamujący wpływ gromadzących się patologicznych metabolitów lub toksyn egzogennych na procesy enzymatyczne komórki cewki oraz zaburzenia syntezy hormonów wpływających na cewkowy transport składników przesączu kłębuszkowego. Postacie nabyte zwykle są związane z wpływem czynników zewnętrznych, które w sposób czynnościowy modyfikują funkcję nefronu (np. zmniejszona re-absorpcja fosforanów i wodorowęglanów w nadczynności gruczołów przytarczycznych, hiperkaliemiczna kwasica cewkowa w chorobie Addisona).

Tubulopatie związane z defektem transportu cewkowego to: glukozuria nerkowa, cystynuria, choroba Hartnupów, nerkowe kwasice cewkowe, rodzinne krzywice hipofosfatemiczne, zespół Barttera, hiperkalciuria i hipoma-gnezemia nerkowa oraz nerkopochodna moczówka prosta. Natomiast tubulopatie wynikające ze złożonego defektu transportu cewkowego w chorobach wrodzonych to: pierwotny zespół Fanconiego, cystynoza, choroba Wilsona, galaktozemia, fruktozemia, tyrozynemia, a w chorobach nabytych to: szpiczak mnogi, śródmiąższowe zapalenie nerek, w nerce przeszczepionej oraz w zatruciach związkami chemicznymi.

Objawy kliniczne-, chorzy z glukozurią nerkową nie wykazują objawów klinicznych.

W przebiegu cystynurii mogą pojawić się, zwykle po 20. roku życia, dolegliwości związane z kamicą układu moczowego.

W chorobie Hartnupów pojawiają się zmiany skórne typowe dla pelagry z towarzyszącymi objawami niezborności móżdżkowej.

W ciężkich postaciach kwasicy cewkowejproksymalnej u dzieci pojawiają się zaburzenia rozwoju fizycznego ze znacznym niedoborem wzrostu, upośledzeniem łaknienia, wymiotami, wielomoczem. W kwasicy dystalnejnajczęściej występuje wielomocz, nadmierne pragnienie, wymioty, zaparcia, słabe łaknienie, osłabienie napięcia mięśni, niedobór wzrostu, kamica i nawracające infekcje dróg moczowych.

W rodzinnej krzywicy hipojbsfalemicznej charakterystycznym objawem jest hipofosfatemia z hiperfosfaturią. Zaburzeniom tym towarzyszy deformacja kości o różnym nasileniu, ujawniająca się w różnym wieku, zwykle u dzieci po 1. roku życia.

Zespół Barttera może ujawnić się w każdym wieku. U niemowląt dochodzi clo upośledzenia rozwoju fizycznego ze znacznym niedoborem wzrostu. U dzieci stwierdza się słabe łaknienie, poliurię, polidypsję, wymioty, osłabienie mięśni. U dorosłych jedynym objawem może być osłabienie mięśni z poliurią i polidypsją.

Głównym powikłaniem biperkalciurii jest kamica nerek z nawracającymi ich zakażeniami, czego nie stwierdza się w hipomagnezemii.

nerkopochodnej moczówce prostej już w okresie niemowlęcym mogą się pojawić poliuria, polidypsją, skłonność do odwodnień, wymioty, zaparcia, nawracające stany gorączkowe o niejasnej przyczynie oraz drgawki. Ciężkie odwodnienie u dzieci może być przyczyną śpiączki, a nawet zgonu dziecka. U dzieci starszych częstymi objawami są nykturia i moczenie nocne.

Zespół Fanconiego może wystąpić jako schorzenie wrodzone pierwotne lub w przebiegu cystynozy, tyrozynemii, galaktozemii, fruktozemii i choroby Wilsona. Oprócz tego mogą wystąpić postacie po zatruciach metalami ciężkimi, lekami, w przebiegu szpiczaka mnogiego i po przeszczepieniu nerki.

Najczęściej zespół Fanconiego charakteryzuje się ogólnym osłabieniem, wie-lomoczem, bólami i deformacją kości; osłabienie aż do wiotkich porażeń.

Postępowanie-, glukozuria nie wymaga leczenia.

Głównym leczeniem w cystynurii jest zwiększenie rozpuszczalności cystyny u wszystkich chorych z kamicą cystynową. Podaje się zwiększone ilości płynów, do 4 litrów/dobę, utrzymuje się odpowiednio zasadowy odczyn moczu (pil 7,5-8,0), podając węglan sodu lub cytryniany. Dorosłym podaje się D-penicylaminę w dawce 1-2 g/dobę.

W chorobie Hartnupów podaje się amid kwasu nikotynowego, a w kwasicach cewkowych znaczne ilości wodorowęglanu sodu lub mieszanki cytrynianów.

W rodzinnej krzywicy hipofosfatemicznej zastosowanie znalazły fosforany nieorganiczne w dawce 1-4 g/dobę w 6 porcjach oraz witamina D3, jej aktywne metabolity lub analogi.

W zespole Barttera podaje się doustnie chlorek potasu w dawce 100-—300 mmol/clobę w 6 porcjach, niekiedy również indometacynę oraz leki hamujące dystalną sekrecję potasu (triamteren, spironolakton).

W leczeniu hiperkalciurii nerkowej w celu zmniejszenia nerkowego wydalania wapnia stosuje się hydrochlorotiazyd w dawce 1-2 mg/kg mc./ /clobę w dwóch dawkach, a w leczeniu hipomagenzemii doustne preparaty magnezu łącznie z witaminą Bh.

Leczenie nerkopochodnej moczówki prostej ma na celu zapewnienie właściwego nawodnienia chorego. Stany hipertonicznego odwodnienia chorego wymagają dożylnego podawania hipotonicznego roztworu chlorku sodu, a hydrochlorotiazyd w dawce 1-3 mg/kg mc./dobę w dwóch dawkach zmniejsza objętość diurezy i konieczność podaży dużej ilości płynów.

Leczenie objawowe zespołu Fanconiego polega na wyrównywaniu zaburzeń homeostazy, tj. hipofosfatemię zwalcza się, podając doustnie fosforany w dawce 0,5-3,0 g/clobę w 4-6 porcjach wraz z witaminą D w dawkach stosowanych w krzywicy opornej na tę witaminę, a kwasicę metaboliczną -wodorowęglan sodu w dawkach typowych dla kwasicy cewkowej proksy-malnej.

 

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość