Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegającą na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka – fenyloalaniny, która zaczyna odkładać się w organizmie i wykazywać działanie toksyczne.

Gromadzenie się fenyloalaniny i produktów jej metabolizmu we krwi dziecka przy braku odpowiedniego leczenia może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i co za tym idzie, poważnego upośledzenia umysłowego i motorycznego.

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, spowodowaną mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, jednak by dziecko urodziło się chore, musi odziedziczyć wadliwą wersję genu od obojga rodziców. Przy wczesnym rozpoznaniu, można podjąć działania zapobiegające zmianom neurologicznym i zapewniające dziecku całkowicie prawidłowy rozwój.

Rozpoznanie i leczenie

Proste badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii standardowo wykonywane są u noworodków w trzecim dniu życia (pozwalają jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę).

Przy wczesnym rozpoznaniu, można całkowicie zahamować rozwój objawów poprzez wprowadzenie diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej, która opiera się na specjalnych mieszankach o niskiej zawartości szkodliwego aminokwasu.

Rygorystyczna dieta wprowadzona nie później niż w drugim tygodniu życia gwarantuje prawidłowy rozwój dziecka. Zbyt późno podjęte działania zapobiegawcze mogą skutkować nieodwracalnymi uszkodzeniami struktur mózgowych.

Objawy fenyloketonurii

Objawy fenyloketonurii nie są widoczne natychmiast po urodzeniu, ale zaburzenia przemiany fenyloalaniny powodują bardzo szybkie narastanie stężenia toksycznego aminokwasu w organizmie , a jego zawyżony poziom w płynach ustrojowych wykrywa się już w pierwszych dniach życia. Konsekwencją nieleczonej fenyloketonurii są:

  • pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi,
  • znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego (obniżenie funkcji intelektualnych, problemy z adaptacją),
  • zaburzenia chodu i postawy,
  • obniżenie napięcia mięśniowego i zesztywnienie stawów,
  • charakterystyczny zapach potu,

  • dolegliwości skórne, częste wysypki.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość