Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Hemofilia

Hemofilia to uwarunkowane genetycznie, dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi (skaza krwotoczna), spowodowana brakiem lub obniżeniem poziomu białka osocza uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem krzepnięcia.

Typy hemofilii

W zależności od typu brakującego czynnika (u osoby zdrowej występują wszystkie czynniki, oznaczone symbolami I-XIII), wyróżnia się:

• hemofilię A (czynnik VII)

• hemofilię B (czynnik IX)

• hemofilię C (czynnik XI)

Skazy krwotoczne typu A i B są najpowszechniejsze i dotyczą głównie mężczyzn. Łączna częstotliwość hemofilii A i B w populacji wynosi około 1:12 000. Typ C występuje rzadko, u obojga płci.

Rozróżnia się także tzw. hemofilię nabytą, której źródeł upatruje się w zaburzeniach autoimmunologicznych, chorobach nowotworowych, ciąży i przyjmowaniu niektórych leków.

Objawy i rozpoznanie

Skutkiem zaburzeń krzepnięcia są liczne krwawienia zewnętrzne (głównie z nosa i jamy ustnej) i wewnętrzne, w postaci siniaków, wybroczyn, krwiomoczu oraz wylewu dostawowego i domięśniowego.

Chorzy na hemofilię narażeni są na trudne do opanowania krwotoki, na skutek pozornie łagodnych urazów. Nie jest jednak prawdą, że nawet najdrobniejsze skaleczenie stanowi dla hemofilika poważne zagrożenie życia.

Rozpoznania dokonuje się w oparciu o obraz kliniczny i wyniki badań laboratoryjnych, w których oznacza się głównie aktywność czynników krzepliwości i czas kaolinowo – kefalinowy.

Leczenie i profilaktyka

Wbrew pozorom, życie z hemofilią nie skazuje chorego na wykluczenie z aktywności i normalnego życia. Istnieją skuteczne sposoby leczenia skaz krwotocznych, polegające na suplementacji preparatami czynników VIII lub IX, oraz rozległa farmakologiczna profilaktyka krwawień.

Chorzy są informowani o sposobach ograniczania ryzyka i przygotowani na możliwość wystąpienia krwotoków. Hemofilicy powinni szczególnie dbać o higienę jamy ustnej, by uniknąć konieczności ekstrakcji, a także zapobiegać nadwadze, która dodatkowo obciąża narażone na krwotoki stawy. Rodzice chorych dzieci powinni zadbać o to, by w otoczeniu dziecka nie znajdowały się ostre przedmioty, którymi może zrobić sobie krzywdę.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość