Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest wrodzoną chorobą o podłożu genetycznym, która objawia się nadprodukcją nadmiernie lepkiego śluzu przez wszystkie gruczoły śluzowe w organizmie chorego.

Konsekwencją są wielonarządowe zaburzenia prowadzące u większości pacjentów do nieodwracalnej niewydolności oddechowo-krążeniowej, niewydolności enzymatycznej trzustki i niepłodności, jak również w mniejszym stopniu do marskości wątroby i cukrzycy.

Najbardziej charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest zaleganie w płucach chorego gęstej wydzieliny, która wymaga systematycznego usuwania i jest przyczyną częstych przewlekłych stanów zapalnych w obrębie narządu.

Objawy mukowiscydozy

Objawy ze strony układu oddechowego i pokarmowego występują odpowiednio u ponad 90% i około 75% chorujących. Są to głównie:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • nawracające zapalenia płuc, zatok przynosowych, oskrzeli i oskrzelików,
  • duszności i krwioplucie,
  • polipy nosa,
  • częste infekcje,
  • sinica i palce pałeczkowate,
  • obfite, tłuszczowe stolce, niedrożność smółkowa u niemowląt,
  • nabrzmienie brzucha,
  • nawracające zapalenia trzustki,
  • kamica żółciowa,
  • nadmiernie słony pot,
  • objawy zespołu złego wchłaniania,
  • marskość wątroby,
  • objawy niedożywienia.

Rozpoznanie

Podejrzenie mukowiscydozy zachodzi w przypadku obciążającej historii choroby w rodzinie, po zaobserwowaniu co najmniej jednego objawu klinicznego lub na podstawie dodatniego wyniku przesiewowego badania krwi, które przeprowadza się w 3 dniu życia dziecka.

Jeśli wykryto zbyt wysoki poziom immunoreaktywnego trypsynogenu IRT, przeprowadza się dodatkowe badania, w tym test potowy, badania genetyczne i pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie.

Leczenie mukowiscydozy

Podstawą działań terapeutycznych w przypadku mukowiscydozy jest systematyczne usuwanie nieprawidłowej wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych. Wśród dostępnych metod fizjoterapeutycznych najpowszechniejszy jest drenaż ułożeniowy z oklepywaniem i inhalacje.

Większość chorych przyjmuje również leki łagodzące skurcze oskrzeli i upłynniające wydzielinę w drogach oddechowych. Częste infekcje i przewlekłe stany zapalne wymagają agresywnej antybiotykoterapii, a zaburzenia wydzielania soku trzustkowego i upośledzenie wchłaniania tłuszczów wiąże się z koniecznością suplementacji enzymów trzustkowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

W związku z tym, że choroba wiąże się z drastycznie zwiększonym zapotrzebowaniem energetycznym i niedoborami soli, konieczna jest zróżnicowana dieta zapobiegająca niedożywieniu i zaburzeniom elektrolitowym.

W przypadku zaawansowanej niewydolności płuc jedyną szansą na przedłużenie życia chorego jest przeszczep, ale ze względu na ogromne ryzyko odrzucenia narządu i niewystarczającą liczbę dawców, zabiegi przeprowadza się bardzo rzadko. Obecnie średnia wieku chorych w Polsce wynosi ok. 22 lat i zwiększa się w miarę poprawy standardów opieki nad chorymi.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość

  1. SieDbaSieMa

    to choroba genetyczna i juz w trakcie ciazy mozna sprawdzic czy nasze dziecko jest obciazone ta choroba, poprzez zrobienie testu DNA, mozna to zrobic przez internet i kuriera np na codeofme.pl