Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Rak sutka - Czynniki genetyczne

Postęp genetyki w latach 90. pozwolił na udowodnienie etiologii genetycznej przynajmniej części nowotworów złośliwych piersi. Obecnie szacuje się, że 5 do 30% raków piersi i jajnika wiąże się z genetyczną predyspozycją i określonymi, genetycznymi mutacjami.

Około połowa kobiet z dziedzicznym rakiem piersi ma mutację w genie BRCA1 (17q21.3) a 1/3 w genie BRCA2 (13q12-13). Geny te są duże, zawierają wiele eksonów, uważa się że odgrywają kluczową rolę w mechanizmach naprawy DNA. Nowotwór rozwija się, gdy obydwa allele są zmutowane. Opisano również szereg rzadszych zespołów genetycznych, których składową jest rak sutka.

Zespół Mutacja w genie OMIM
Rodzinny rak piersi typu 1 BRCA1 OMIM 113705
Rodzinny rak piersi typu 2 BRCA2 OMIM 113705
Zespół Li-Fraumeni P53 OMIM 151623
Choroba Cowden PTEN OMIM 158350
HNPCC (zespół Lyncha II) MSH2 OMIM 120435
Zespół Peutza-Jeghersa STK11 OMIM 175200
Zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha PTEN OMIM 153480
Zespół Klinefeltera
Zespół niewrażliwości na androgeny OMIM 300068