Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to schorzenie neurogenetyczne, występujące z częstotliwością około 1 na 20 tysięcy żywych urodzeń i w większości przypadków wynikające z utraty segmentu chromosomu 15.

Zespół Angelmana cechują głównie objawy neurologiczne i cechy dysmorficzne w obrębie twarzy:

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego,
  • zaburzenia mowy,
  • nadmierne napięcie mięśniowe,
  • drgawki,
  • ślinotok,
  • zaburzenia snu,
  • charakterystyczny chód przypominający ruchy marionetki,
  • częste napady śmiechu,
  • zaburzeń w odbiorze i przetwarzaniu bodźców zmysłowych (np. długotrwałe wpatrywanie się w przedmioty, nadwrażliwość na dźwięki),
  • duże usta i żuchwa,
  • szeroko rozstawione gałki oczne,
  • wystający język.

Działania leczniczo-terapeutyczne w przypadku zespołu Angelmana mają na celu łagodzenie objawów choroby poprzez farmakoterapię, leczenie chirurgiczne oraz przede wszystkim rehabilitację narządu ruchu i mowy.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość