Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Aperta

Zespół Aperta to grupa uwarunkowanych genetycznie wad wrodzonych, będących wynikiem mutacji zachodzącej z częstotliwością ok. 1 : 65 000. W 98% przypadków pojawia się de novo, czyli u potomstwa zdrowych rodziców.

Głównym objawem choroby jest charakterystyczna deformacja czaszki, której towarzyszy, wytrzeszcz gałek ocznych, spłaszczona nasada nosa, zrośnięcie palców rąk i stóp, różne wady narządów wewnętrznych, często rozszczep podniebienia i lekkie upośledzenie umysłowe.

Dziecko chorujące na zespół Aperta wymaga wielu skomplikowanych, wieloetapowych operacji, m.in.: modelowania czaszki, rozdzielanie zrośniętych palców, rekonstrukcji szczęki oraz nosa. Zmiany wywołane zespołem Aperta można zaobserwować już w czasie badań prenatalnych.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość