Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Downa

Zespół Downa, dawniej nazywany mongolizmem, a obecnie również trisomią 21, to zespół wad wrodzonych, rozwijających się na skutek obecności dodatkowego materiału genetycznego w 21 parze chromosomów.

Trisomia 21 jest najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka, prowadzącą do łagodnych i umiarkowanych postaci upośledzenia umysłowego i fizycznego u wszystkich grup etnicznych. Osoby z zespołem Downa wykazują zwykle mniejsze zdolności poznawcze i grupę charakterystycznych cech twarzy, które są widoczne bezpośrednio po urodzeniu.

Odnotowuje się też charakterystyczne problemy ze zdrowiem (choroby tarczycy, wady serca, pierwotne upośledzenie odporności), w istotnym stopniu wpływające na średnią długość życia chorych, która obecnie wynosi 49 lat, ze znacznymi wahaniami uwarunkowanymi etnicznie, społecznie i ekonomicznie.

Szacuje się, że częstość występowania zespołu Downa waha się od 1 na 500 do 1 na 900 żywych urodzeń, ale przyczyny aberracji chromosomalnej w tym przypadku nie są znane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, zwiększającym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki, choć należy podkreślić, że dodatkowy materiał genetyczny prowadzący po zapłodnieniu do trisomii może być zawarty zarówno w komórce jajowej, jak i plemniku.

Cechy charakterystyczne zespołu Downa

Zidentyfikowano około 300 cech, które mogą towarzyszyć trisomii 21. Większość z nich to niewielkie wady, które nie wpływają znacząco na jakość życia. Stwierdza się jednak obecność poważnych zaburzeń i wad rozwojowych, stanowiących między innymi o samodzielności i kondycji chorego. Do najczęściej obserwowanych objawów zespołu Downa należą:

  • wiotkość mięśni u noworodków,
  • łagodne (IQ 55–70) lub średnie (IQ 35–55) opóźnienie umysłowe
  • spłaszczona potylica,
  • spłaszczona nasada nosa,
  • lekko skośne, szeroko rozstawione oczy,
  • tendencja do otwierania ust i wysuwania języka,, który jest wyraźnie powiększony,
  • wąskie usta,
  • nisko osadzone, małe małżowiny uszne,
  • krótkowzroczność i zaburzenia słuchu,
  • upośledzenie odporności,
  • zaburzenia czynności tarczycy,
  • niski wzrost i skłonność do nadwagi.

Życie z zespołem Downa

O ostatecznym stopniu rozwoju intelektualnego i komforcie życia osoby z zespołem Downa w dużym stopniu decyduje akceptacja otoczenia i zaangażowanie rodziny w edukację i kształtowanie samodzielności dziecka.

Działania podjęte we wczesnym dzieciństwie dają bardzo dobre rezultaty i osoby dotknięte łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego potrzebują jedynie niewielkiej pomocy w codziennym życiu, nierzadko zakładając własne rodziny i realizując się zawodowo. Osoby ciężko upośledzone umysłowo i fizycznie często wymagają całodobowej opieki.

Badania prenatalne

Istniejesz szereg metod prenatalnego rozpoznania zespołu Downa. Należy jednak pamiętać, że ich skuteczność jest wprost proporcjonalna do inwazyjności procedury i zawsze istnieje ryzyko wyniku fałszywie dodatniego

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość