Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa, zwany również trisomią chromosomu 18, to źle rokujący zespół wad wrodzonych wynikających z zaburzeń ilości materiału genetycznego w jądrze komórkowym. Około 95% płodów z zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu, a wśród żywo urodzonych dzieci tylko 10% przeżywa 1 rok.

Charakterystycznymi objawami zaburzenia są szeroko rozstawione oczy, wydatna potylica, dysplastyczne małżowiny uszne, nadmiar skóry na szyi, wąska żuchwa, deformacje szkieletu i głębokie upośledzenie umysłowe.

Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, ryzyko trisomii 18 wzrasta wraz z wiekiem matki, a częstość występowania wady szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. Podejrzenie trisomii 18 może pojawić się już w trakcie prenatalnego badania USG, ale diagnoza wymaga inwazyjnych badań cytogenetycznych.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość