Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Marfana

Zespół Marfana jest dziedzicznym, wielonarządowym schorzeniem, wynikającym z uwarunkowanych genetycznie zaburzeń zaburzeniu właściwości tkanki łącznej.

W wyniku uszkodzenia włókien sprężystych i zaburzeń w tworzeniu kolagenu, najczęściej dochodzi do upośledzenia narządu wzroku oraz zmian w obrębie układu krążenia i układu kostnego.

Schorzenie często diagnozuje się już u niemowląt, które są nienaturalnie smukłe i nie wykazują prawidłowego napięcia mięśniowego. W miarę rozwoju dziecka obserwuje się następujące objawy:

  • krótkowzroczność, astygmatyzm, odwarstwienie siatkówki, zez, jaskra,
  • długie, wykrzywione palce,
  • wysoki wzrost, szczupła sylwetka, nieproporcjonalnie długie ramiona i dolna część ciała,
  • wady serca i aorty,
  • zdeformowana klatka piersiowa,
  • długie i wąskie stopy,
  • wydłużona czaszka,
  • stłoczenie zębów,
  • wiotkość i bolesność stawów.

Zespół Marfana jest nieuleczalny, choć istnieje możliwości kontrolowania powikłań narządowych. Osoby dotknięte schorzeniem powinny unikać wysiłku fizycznego, być pod stała opieką specjalistów i poddawać się regularnej rehabilitacji w celu wzmocnienia mięśni grzbietu i brzucha.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość