Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Retta

Zespół Retta to uwarunkowany genetycznie zespół całościowych zaburzeń rozwoju, w którego przebiegu stwierdza się występowanie deficytów psychiczno-fizycznych, w większości przypadków prowadzących do głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znaczącego upośledzenia komunikacji z otoczeniem.

Charakterystycznym objawem zespołu Retta jest uwstecznienie rozwoju, do którego dochodzi po 6-18 miesiącach życia dziecka, przy prawidłowym przebiegu ciąży, porodu i okresu okołoporodowego.

Obserwuje się stopniową utratę sprawności manualnej i zdolności mówienia, stereotypowe, bezcelowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, odruch mycia, wkładanie do ust), niezborność ruchów, postępującą postawę autystyczną i zahamowanie wzrostu.

Przyczyną zespołu Retta jest mutacja genuMECP2, która zachodzi głównie u dziewczynek. Trwają badania nad wyeliminowaniem objawów choroby poprzez przywrócenie aktywność genu.

Obecnie jedyną szansą na samodzielne funkcjonowanie jest intensywna rehabilitacja, która jednak przynosi efekty u niewielkiego odsetka pacjentek.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość