Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera

Zespół Turnera, zwany też monosomią chromosomu X, to zespół uwarunkowanych genetycznie wad wrodzonych, wynikających z całkowitego lub częściowego braku (również uszkodzenia) jednego z chromosomów X w części lub we wszystkich komórkach organizmu.

Zaburzenia dotyczą wyłącznie dziewczynek i skutkują głównie niskim wzrostem, słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi oraz pierwotną bezpłodnością. Obserwuje się jednak liczne mniejsze wady dysmorficzne, które mogą występować, ale nigdy nie przejawiają pełnego spektrum u jednej osoby.

Objawy i przebieg

Szacuje się, że 99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. Wśród 1% żywych urodzeń, 100% przypadków charakteryzuje niskorosłość (przeważnie około 130 cm), a u 80–90% chorych diagnozuje się powodującą pierwotną bezpłodność dysgenezję gonad. Do innych anomalii rozwojowych należą:

  • krępa budowa ciała, krótka, szeroka klatka piersiowa, krótkie palce dłoni i stóp,
  • krótka, płetwowata szyja z nisko osadzoną linią włosów
  • zmiany barwnikowe na skórze,
  • uboga mimika, mała żuchwa, opadające powieki, zaburzenia rozwojowe uszu,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe, niedorozwój wtórnych cech płciowych, pierwotny brak miesiączki,
  • słabo zarysowane cechy żeńskie, słabo wykształcone sutki, szeroko rozstawione brodawki sutkowe.

Leczenie

Każda dziewczynka dotknięta schorzeniem powinna od najmłodszych lat być pod opieką specjalistów, którzy będą czuwać nad prawidłową terapią hormonalną (podaż hormonu wzrostu, a później indukcja dojrzewania estrogenem), a także zapobiegać innym zaburzeniom towarzyszącym zespołowi Turnera (cukrzyca, otyłość, depresja, wczesna osteoporoza, schorzenia układu moczowo-płciowego).

Pacjentki często poddają się zabiegom chirurgicznym, w tym operacji wydłużania kości oraz operacjom plastycznym korygującym głównie płetwistość szyi i deformacje uszu. Zespołu Turnera nie można wyleczyć, ale współczesna medycyna pozwala łagodzić jego objawy i zmniejszać widoczność niektórych związanych z nim wad.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość