Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Cechy dysmorficzne

Poduszeczkowaty obrzęk stóp u dziewczynki z zespołem Turnera
Pacjentka z zespołem Turnera przed operacją i tuż po operacji plastycznej mającej na celu skorygowanie płetwistości szyi

W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych (anomalii, cech dysmorficznych); zwykle u jednego pacjenta występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby. Te charakterystyczne cechy fenotypowe to:

  • poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%);
  • nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%);
  • nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%);
  • uboga mimika;
  • bogata oprawa oczu;
  • opadanie powiek (ptoza) (10%);
  • antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych;
  • zmarszczka nakątna (epicanthus) (20%);
  • hiperteloryzm oczny;
  • zez (15%);
  • wysokie, "gotyckie" podniebienie (38%);
  • wady zgryzu;
  • mikrognacja (60%);
  • niska linia tylna włosów (42%);
  • włosy "wełniste";
  • nadmierne owłosienie (rzadko);
  • krótka szyja (40%);
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych);
  • wciągnięte brodawki sutkowe (łac. inversothelia) (5%);
  • szeroka, puklerzowata klatka piersiowa (30%);
  • dysplazja paznokci (13%);
  • koślawość łokci (47%) i kolan (35%);
  • krótka czwarta kość śródręcza (37%);
  • skolioza (11%);
  • deformacja Madelunga (7%);
  • objaw nadgarstkowy Kosowicza;
  • objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej);
  • objaw Archibalda (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza);
  • liczne znamiona barwnikowe (25%).