Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Dysgenezja gonad

W zdecydowanej większości przypadków (80-90%) pacjentki z zespołem Turnera mają dysgenetyczne gonady. Mają one postać pasm łącznotkankowych długości 2–3 cm i szerokości około 0,5 cm. Nie pełnią one właściwej jajnikom funkcji, stąd mówi się o pierwotnej niewydolności jajników (infantylizmie płciowym). Objawia się ona:

  • opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem telarche i pubarche
  • brakiem pierwszej miesiączki (menarche)
  • pierwotną niepłodnością
  • obniżonym stężeniem estrogenów
  • podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH.

W części przypadków (10-20%; 40% wśród pacjentek z mozaicyzmem 45,X/46,XX) czynność jajników jest częściowo zachowana: występuje menarche, ale po kilku- kilkunastu miesiącach cykle zanikają. Rzadko kobiety z zespołem Turnera mają zachowaną czynność jajników, prawidłowo wykształcają drugorzędowe cechy płciowe i są płodne.

Inne pierwszorzędowe cechy płciowe u kobiet z zespołem Turnera są prawidłowo wykształcone, aczkolwiek macica jest mała z drobną szyjką, a pochwa jest stosunkowo wąska. Może to, wspólnie ze zmianami atroficznymi śluzówki wskutek niedoboru estrogenów, implikować dyspareunię.