Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Etiologia

Mapa chromosomu X; przedstawiono gęstość genów, ilość powtórzeń GC i SNP.

Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X. Możliwe są następujące aberracje chromosomalne skutkujące fenotypem zespołu Turnera:

  • monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X albo 45,XO)
  • częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X (delXp)
  • całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X (delXq)
  • izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq))
  • chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome, r(X))
  • chromosom markerowy (46,X+m)
  • mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii komórkowych u jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i 45,X/46,XY.

W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. W wypadku mozaicyzmu też może nie występować pełne spektrum objawów.
Niektórzy badacze sugerują, że "czysty" kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez matki. Hipotezę tę potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu.

Częstość poszczególnych aberracji chromosomalnych u pacjentów z fenotypem zespołu Turnera w populacji duńskiej według danych Danish Cytogenetic Central register (DCCR) w latach 1970-2002
Kariotyp Częstość w okresie prenatalnym Częstość w okresie postnatalnym
45,X 64% 47%
45,X/46,XX 22% 17%
45,X/46,XX, i(Xq);
46,X,i(Xq)
45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)
i inne warianty
4% 12%
45,X/46,X,del(X);
46,X,del(X)
7% 8%
45,X/46,XX/47,XXX;
45,X/47,XXX;
45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX
2% 5%
45,X/46,X,r(X) <1% 6%
45,X/46,XY 3%
Inne warianty z
obecnością części chromosomu Y
3%

Na górę strony