Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Historia

Klasyczny opis zespołu przedstawił w 1938 roku amerykański endokrynolog z Oklahomy, Henry Hubert Turner (1892-1970); od jego nazwiska jednostka chorobowa wzięła nazwę. Turner w swojej pracy opisał siedem młodych pacjentek z typowymi cechami zespołu (niski wzrost, płetwiasta szyja, hipogonadyzm, opóźniony wiek kostny), ale błędnie przyczynę choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płata przysadki. Pojedyncze przypadki opisywane były już wcześniej przez europejskich lekarzy: Giovanni Battista Morgagni przypuszczalnie opisał przypadek pacjentki z monosomią chromosomu X już w 1768 roku. U zmarłej niskorosłej kobiety stwierdził malformację nerek i dysgenezję gonad. W 1902 roku Otto Funke opisał przypadek piętnastoletniej dziewczynki z dysgenezją gonad, niskim wzrostem, niedojrzałością płciową, wrodzonym obrzękiem limfatycznym i płetwiastą szyją. W 1925 roku w na spotkaniu Rosyjskiego Towarzystwa Endokrynologicznego klasyczne objawy zespołu u 25-letniej kobiety opisał Nikołaj Adolfowicz Szereszewskij (1885-1961); w krajach byłego Związku Radzieckiego używa się nazwy zespół Szereszewskiego-Turnera. W 1929 roku na sympozjum Monachijskiego Towarzystwa Pediatrycznego inny opis choroby przedstawił Otto Ullrich (1894-1957); do dziś niekiedy spotyka się określenie zespołu Ullricha-Turnera (głównie w Niemczech). Spotyka się również (zwłaszcza w starszej literaturze) określenie zespół Bonnevie-Ullricha; Kristine Bonnevie, norweska biolog, pracowała przypuszczalnie nad mysim modelem zespołu Noonan, a określenia zespołu Bonnevie-Ullricha (albo status Bonnevie-Ullrich) używano zwłaszcza w odniesieniu do dzieci z dodatkowymi wadami układu kostnego, mięśniowego i naczyniowego. Pierwszeństwo w wyjaśnieniu genetycznych podstaw zespołu przypisuje się Charlesowi Fordowi i jego współpracownikom, którzy w 1959 roku w pracy na łamach Lancet opisali brak chromosomu X u 14-letniej dziewczynki z zespołem Turnera.

Na górę strony