Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Korelacja genotyp-fenotyp

Częstość poszczególnych nieprawidłowości w spektrum zespołu Turnera; dane wg Sybert
Kariotyp 45,X

Klinicznie u pacjentek z czystą monosomią chromosomu X cechy zespołu są nasilone. Stwierdza się niskorosłość, nieprawidłowe proporcje ciała, deformacje układu kostnego, zaburzenia słuchu, dysgenezję gonad. Częste są wady serca, nerek i układu limfatycznego. Rozwój umysłowy jest zazwyczaj w normie.

Kariotyp mozaikowy z linią komórkową zawierającą chromosom Y

W przypadku obecności chromosomu Y (kariotypy 45,X/46,XY, 45,X,Yvar lub 45,X,Ydel) znacznie zwiększone jest ryzyko gonadoblastoma (10-30%) i nieco mniej dysgerminoma. W przypadku stwierdzenia takiego kariotypu w badaniu cytogenetycznym należy usunąć operacyjnie dysgenetyczne jajniki. Fenotyp jest zróżnicowany, mogą rozwinąć się objawy wirylizacji takie jak nadmierne owłosienie, obojnactwo prawdziwe lub rzekome, spodziectwo. Częste są malformacje sercowo-naczyniowe i nerek, rzadkie jest opóźnienie umysłowe.

Delecja krótkiego ramienia chromosomu X

W całkowitej delecji Xp fenotyp pacjentek jest zbliżony do fenotypu monosomii X. Stwierdza się niskorosłość, wady układu kostnego, malformacje układu sercowo-naczyniowego, limfatycznego i nerek. Może wystąpić samoistne pokwitanie i miesiączkowanie, niekiedy kobiety z delecją Xp są płodne.

Delecja długiego ramienia chromosomu X

U większości pacjentek stwierdza się pierwotny brak miesiączki, docelowy wzrost chorych w około połowie przypadków jest w normie. Fenotyp tych pacjentek jest zmienny i często nie stwierdza się charakterystycznych dla zespołu Turnera objawów.

Izochromosom długich ramion

Pacjentki z kariotypem 46,X,i(X) mają nietypowy dla zespołu Turnera fenotyp. Zdecydowanie większe jest u nich ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych, przewlekłego limfocytarnego zapalenia tarczycy Hashimoto, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego lub choroby Crohna. Stosunkowo rzadko mają malformacje układu sercowo-naczyniowego i nerek, w większości przypadków rozwój umysłowy jest prawidłowy.

Chromosom kolisty

W przypadku małych chromosomów kolistych (powstających z utratą znacznej części materiału genetycznego chromosomu X; kariotyp 46,X,r(X)) rozwija się fenotyp podobny do tego u pacjentek z monosomią X, ale z bardzo dużą częstością wad wrodzonych serca i nerek i częstym opóźnieniem umysłowym. Niekiedy występuje spontaniczne menarche i płodność.