Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Opieka nad chorymi

Złożoność i różnorodność problemów klinicznych związanych z fenotypem zespołu Turnera jest powodem, dla którego pacjentki powinny zostać objęte wszechstronną opieką specjalistów i poddawane regularnym badaniom przesiewowym w kierunku chorób, których ryzyko jest u nich zwiększone. Najważniejsze kierunki profilaktyki chorób w zespole Turnera to:

  • dokładne badanie fizykalne po postawieniu rozpoznania, mające na celu wykrycie ewentualnych wad wrodzonych;
  • echokardiografia i badanie kardiologiczne w celu wykluczenia wad wrodzonych układu krwionośnego, powtarzane co 3-5 lat od momentu postawienia diagnozy; pomiar ciśnienia tętniczego przynajmniej raz w roku;
  • badanie USG nerek jednorazowo po postawieniu rozpoznania, wykluczające ewentualne wrodzone malformacje układu moczowego;
  • testy czynnościowe tarczycy, po postawieniu rozpoznania i ponownie, w okresie pokwitania i po osiągnięciu dorosłości: poziom TSH oraz całkowitego i wolnego T4;
  • badanie audiologiczne, po postawieniu diagnozy i ponownie po osiągnięciu wieku dorosłości, w dzieciństwie i okresie pokwitania opcjonalnie;
  • badanie okulistyczne po postawieniu rozpoznania;
  • badanie poziomu lipidów w osoczu w życiu dorosłym;
  • testy czynnościowe wątroby w życiu dorosłym;
  • skrining w kierunku cukrzycy, opcjonalnie w zależności od objawów klinicznych;
  • testy czynnościowe jajników, od momentu rozpoznania;
  • badanie wskaźników wzrostu, do osiągnięcia ostatecznej wysokości ciała;
  • ocena rozwoju psychoruchowego od postawienia diagnozy i ocena zdrowia psychicznego w życiu dorosłym;
  • kontrola masy ciała, o ile istnieje taka potrzeba;
  • u chorych z kariotypem wykazującym obecność fragmentu chromosomu Y w celu uniknięcia ryzyka rozwoju rozrodczaka zarodkowego zalecana jest całkowita gonadektomia; w razie gdy pacjentka lub jej opiekunowie nie wyrażą zgody na interwencję chirurgiczną, zaleca się przezpochwowe USG powtarzane w regularnych odstępach czasu.

Na górę strony