Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - Patofizjologia

Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. Okazało się również, że zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera, co ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby.

Geny mające udział w patogenezie zespołu Turnera
Gen Locus Mechanizm patogenetyczny Cechy fenotypu OMIM
SHOX (PHOG) Xpter-p22.32 Haploinsuficjencja Niskorosłość i wady kończyn
(zniekształcenia kłykci przyśrodkowych, deformacja Madelunga,
koślawość łokci)
OMIM 312865
ODG2 (BMP15) Xp11.2 Haploinsuficjencja Nieprawidłowy rozwój gonad OMIM 300247
Putative lymphogenic gene Xp11.4-21.1 Haploinsuficjencja Rozwój obrzęków limfatycznych i płetwistości szyi .
GBY Y  ? Nowotworzenie w dysgenetycznych gonadach (gonadoblastoma) OMIM 424500
VSPA Xp22.33 Haploinsuficjencja Ograniczenie zdolności neurokognitywnych OMIM 313000
STS Xp22.3 Haploinsuficjencja Ograniczenie zdolności neurokognitywnych
NLGN4X Xp22.3 Haploinsuficjencja Ograniczenie zdolności neurokognitywnych

ODG2 – ovarian dysgenesis 2
BMP 15 – bone morphogenetic protein 15
SHOX – short stature homeobox
VSPA – visuospatial/perceptual abilities gene
ODG2 – ovarian dysgenesis, hypergonadotropic, X linked
SOX3 – sex determining box 3 gene
GBY – gonadoblastoma locus on the Y chromosome
PHOG – pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene

Na górę strony