Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Turnera - W okresie prenatalnym

Rozpoznanie zespołu Turnera można postawić już w okresie prenatalnym. W badaniu USG można stwierdzić obecność uogólnionego obrzęku płodu, torbielowatego wodniaka szyi (cystic hygroma), wrodzonych malformacji serca i (lub) układu moczowego. Nieprawidłowy jest również wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego (ang. nuchal translucency, NT); wykazano, że wartość NT jest wprost proporcjonalna do ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka. Diagnostyczny jest także wynik tzw. testu potrójnego (gonadotropina kosmówkowa, nieskoniugowany estriol, alfa-fetoproteina). Testem potwierdzenia jest oznaczenie kariotypu płodu. Prenatalne wykrycie zespołu Turnera u płodu nie zmienia rokowania i dziecko zdiagnozowane po urodzeniu ma taką samą oczekiwaną długość życia.

Liczba rozpoznań zespołu Turnera prenatalnych i postnatalnych według danych Danish Cytogenetic Central Register w latach 1970-1993. Widoczny wzrost ilości rozpoznań w ostatnich latach, przypisywany upowszechnieniu badań prenatalnych.
Liczba żywych urodzeń a liczba rozpoznań według danych Danish Cytogenetic Central Register w latach 1970-1993. Rozbieżność wynika po części z faktu poronień części płodów z zespołem Turnera, a także planowo wykonywanych zabiegów aborcji. W ostatnich latach ilość zabiegów przerywania ciąży spadła.