Rozmiar tekstu: pomniejsz tekst resetuj tekst powiększ tekst drukuj

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujących zarówno ubytki intelektualne, jak i wady fizyczne. Średnio odnotowuje się jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń.

Podstawowym fizycznym objawem zespołu Williamsa jest typowa dysmorfia twarzy, określana mianem „twarzy elfa”. Dzieci obarczone mutacją odpowiadającą za schorzenie mają charakterystyczny kształt małżowin usznych, spłaszczoną nasadę nosa, szerokie czoło, wydatne wargi, zielone lub niebieskie tęczówki. U ok. 50% osób występuje nadwzroczność i zez zbieżny.

Ponadto, u dzieci cierpiących na zespół Williamsa obserwuje się częste wymioty, problemy z nauką chodzenia i mówienia, wrodzone wady serca, nadwrażliwość na dźwięki, podatność na infekcje, nadaktywność, zaburzenia psychiczne i wiele innych dolegliwości.

Komentarze
Dodaj komentarz

Odpowiadasz jako: Gość